遗传因素在肿瘤发生和发展中的作用愈来愈受到重视。 相应的,遗传表型和基因型对肿瘤高危人群的筛查、早期发现和防治的意义受到学者和大众
的广泛关注。 随着近年食管癌易感基因的发现,遗
传和环境因素交互作用对食管癌发生和发展的影响
成为新的研究热点。 在遗传表型与基因型关系及临
床应用研究中,食管癌遗传研究相关专业概念和术
语规范化显得尤为重要。 例如食管癌家族史的界
定,先证者为食管癌,家族成员患其他器官肿瘤,或
二级亲属患食管癌等等应该如何界定? 参考近年国
内外研究文献,结合河南省三代人 60 年河南食管癌高发现场研究结果和经验,河南省抗癌协会家族遗
传性肿瘤专业委员会会同肿瘤临床和基础专业人员
就食管癌遗传研究相关专业概念进行规范和界定,
供同道参考。