遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使
个体某一器官或多个器官发生肿瘤，且突变基因可在家系中
世代遗传，多为常染色体显性遗传，约占全部肿瘤的5%~
10%。遗传性肿瘤与癌变通路上癌基因或抑癌基因等的
胚系突变相关，根据胚系突变外显情况，可分为完全和不
完全外显突变。妇科肿瘤多为不完全外显突变，根据外显
率高低可进一步分为高外显率突变、适度外显率突变和低
外显率突变。遗传性肿瘤在人群中所占比例不大，但家
族肿瘤遗传的易患性对其家庭成员的影响大。遗传性肿
瘤的规范咨询有助于筛查和识别高危个体，依据遗传学原
则指导干预措施，不仅有利于肿瘤的预防和早期发现，还
可参与患者生育决策的选择和后续内分泌治疗。为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、
预防与治疗，指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术
后的内分泌规范化诊治，中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委
员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中
国优生科学协会肿瘤生殖学分会，组织本领域专家对国内
外遗传性妇科肿瘤诊疗指南和相关研究数据进行综合分
析、讨论和总结，依据我国国情，特制定本专家共识，以期
为遗传性妇科肿瘤提供优化的处理原则